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Alzheimer e genética: Saiba a relação

Nos dias atuais muito se fala sobre as demências, mas você sabe realmente o que caracteriza esse quadro? 

Indiscutivelmente, a demência deteriora gradativamente as funções cognitivas superiores. Consequentemente, esse declínio compromete a autonomia do indivíduo em suas tarefas cotidianas. Incontestavelmente, a patologia altera a rotina e a dinâmica social do paciente. Logo, a perda funcional exige adaptações imediatas para preservar a segurança pessoal.

Existem 4 principais tipos de demência, são elas: a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a demência por Corpúsculos de Lewy e a demência frontotemporal. Cada uma apresenta um conjunto de características específicas e neste artigo vamos discutir um pouco sobre o tipo de demência mais comum, o Alzheimer.

Nesse contexto, é importante entender os principais sintomas, tipos, estágios, opções de tratamento e todos os aspectos que giram em torno dessa patologia. Além disso, também discutiremos um pouco sobre se o Alzheimer é genético e suas principais causas.

Alzheimer

O que é Alzheimer?

A doença de Alzheimer é uma patologia muito conhecida pelo público, contudo, poucos sabem os mecanismos que estão por trás do desenvolvimento desse quadro. Ela é o tipo de demência mais recorrente na população mundial. Com cerca de 35 milhões de pacientes diagnosticados com essa patologia em todo o mundo.  

Os efeitos do Alzheimer manifestam-se a partir da morte de neurônios que foram preenchidos por proteínas que sofreram erros durante o processamento. Essas proteínas apresentam alta toxicidade e, consequentemente, passam a prejudicar diversas áreas do cérebro, principalmente aquelas relacionadas com a memória e a cognição. 

Certamente, o Alzheimer destrói progressivamente o tecido cerebral e elimina neurônios essenciais. Simultaneamente, o acúmulo das proteínas TAU e Beta-Amiloides impede a comunicação sináptica vital. Nesse sentido, esse processo neurodegenerativo agrava a deterioração cognitiva de forma irreversível. Portanto, a falha celular caracteriza o avanço clínico dessa patologia.

Quais os sintomas do Alzheimer?

Os sintomas que serão manifestados na doença dependem do estágio em que o paciente encontra-se. Quanto mais avançado o quadro, mais os sintomas vão impactar na autonomia e qualidade de vida dos sujeitos. 

A doença de Alzheimer pode ter uma longa fase assintomática. Alguns pacientes podem conviver mais de 20 anos com a doença sem apresentar alterações cognitivas ou psicomotoras. 

Nesse sentido, o Alzheimer evolui para estágios onde o esquecimento torna-se recorrente e incapacitante. Paralelamente, o paciente perde habilidades matemáticas e funções cognitivas complexas. Ademais, distúrbios de sono e oscilações de humor severas passam a dominar a rotina. Logo, a progressão da doença agrava a dependência e desestrutura o cotidiano emocional.

Tipos de alzheimer e seus sintomas

A doença de Alzheimer pode ser dividida em duas categorias principais: precoce e esporádica. 

O Alzheimer precoce, também conhecido como pré-senil ou familial, é menos comum e tem um forte componente genético. 

Esse tipo de Alzheimer pode se manifestar antes dos 65 anos, muitas vezes devido a mutações genéticas específicas que são herdadas dentro de uma família. 

Por outro lado, o Alzheimer esporádico é o tipo mais comum e geralmente se desenvolve após os 65 anos. Neste caso, os fatores ambientais desempenham um papel mais significativo no desenvolvimento da doença. 

Embora os fatores de risco e idade de início possam diferir, ambos os optimus de Alzheimer apresnetam os mesmo sintomas, como perda de memória, dificuldades cognitivas e alterações de comportamento.

Estágios do alzheimer

Os estágios do Alzheimer podem ser divididos de maneira diferente dependendo da referência e do autor que tomamos como base. Nesse artigo vamos trabalhar com o estudo que divide a doença em sete estágios. 

O primeiro estágio é assintomático, contudo, o cérebro já está sofrendo os danos provocados pela doença. Alguns estudos recentes vêm buscando encontrar uma maneira de identificar o quadro antes mesmo do início da manifestação dos sintomas.

No segundo estágio começam as manifestações de problemas relacionados à memória com a presença de pequenos esquecimentos que atingem a memória recente. O terceiro estágio é caracterizado pela perda de memória ainda mais acentuada, além da presença de desorientação. 

No estágio quatro, o paciente passa a manifestar outros sintomas associados a perda de memória, como a dificuldade na linguagem, no raciocínio e na psicomotricidade. Já no quinto, o paciente enfrenta uma baixa na autonomia para realizar atividades do dia a dia, além de apresentar alterações na sensopercepção e juízo de realidade. 

Porém ,no sexto estágio o paciente encontra-se em um estado muito debilitado, com dificuldades de alimentação, comunicação e locomoção, assim como uma diminuição severa da autonomia. 

O último estágio representa o momento terminal da doença, onde o paciente precisa do auxílio de cuidadores em todos os momentos, perdendo totalmente a autonomia e tendo sérias implicações motoras e cognitivas. 

Não existe um padrão exato de tempo que uma pessoa vive após receber o diagnóstico, contudo, a expectativa de vida é de 7 anos, em média.

Alzheimer

Alzheimer é uma doença genética?

A doença de Alzheimer tem seu desenvolvimento influenciado por uma combinação de fatores genéticos e ambientais, caracterizando-se como uma condição epigenética. Isso significa que, além das modificações genéticas, o ambiente e o estilo de vida desempenham um papel crucial no aparecimento e progressão da doença.

Ainda assim, há uma forte componente genética associada ao Alzheimer. Pessoas que têm parentes de primeiro grau diagnosticados com a doença possuem um risco significativamente maior de desenvolvê-la. Além disso, estudos com gêmeos mostram uma maior incidência de Alzheimer, reforçando a importância dos fatores genéticos no seu desenvolvimento.

Quais as causas?

As pesquisas realizadas até hoje não conseguiram identificar a causa da doença de Alzheimer, contudo, novos estudos estão sendo realizados com o intuito de buscar informações sobre a manifestação da doença e, consequentemente, uma possível cura. 

Estudos muito recentes realizados na Inglaterra, apontam que o alumínio pode estar relacionado ao desenvolvimento do Alzheimer. Os pesquisadores conseguiram detectar a presença de altas quantidades de alumínio no cérebro de pacientes com a doença. 

Além disso, estudos realizados na Universidade de Harvard identificaram a presença de bactérias provenientes da má higiene bucal no cérebro de pacientes com doença de Alzheimer. A presença de gengivinas no cérebro de pessoas acometidas com essa demência é muito maior do que em pacientes que não possuem o Alzheimer. 

Outros estudos associam a pressão arterial alta à manifestação precoce da doença, por isso é importante que pacientes que possuam histórico de familiares com Alzheimer estejam sempre atentos e cuidando da pressão arterial. O sobrepeso também pode ser apontado como uma das possíveis causas que contribuem para o seu desenvolvimento, tendo em vista que, esse quadro vem associado a outras doenças, como a diabetes.

Alzheimer tem cura?

Por ser uma doença degenerativa progressiva e não existir um tratamento que consiga parar definitivamente o seu avanço, podemos afirmar que a doença de Alzheimer não tem cura, contudo, o uso de alguns medicamentos podem ajudar a retardar esse avanço, aumentando a expectativa de vida dos pacientes que convivem com essa doença. 

Além disso, diversos estudos estão sendo desenvolvidos com o intuito de buscar uma cura para esse tipo de demência que acomete tantas pessoas ao redor do mundo, talvez em um futuro não tão distante possamos ter uma cura que possibilite o fim do sofrimento dos pacientes e de seus familiares.

Importância do diagnóstico precoce

O principal benefício do diagnóstico precoce é possibilitar a busca por um tratamento que diminua a velocidade de progressão da doença antes que os sintomas impactam de modo negativo a vida das pessoas, ou seja, o diagnóstico precoce fornece a chance de uma melhor qualidade de vida por mais tempo. 

Além disso, como o Alzheimer provoca sérias repercussões emocionais, tanto nos pacientes quanto em seus familiares, é importante que eles tenham o tempo adequado para se acostumarem com a ideia de enfrentar a doença, assim como, organizar as adaptações para que o paciente tenha uma boa assistência nos estágios mais avançados da doença. 

O diagnóstico é realizado a partir da análise clínica do paciente, além da utilização de exames laboratoriais para observar a saúde geral do sujeito. Os testes genéticos para verificar a presença de mutações não são necessários na grande maioria dos casos.

Estratégias de prevenção

Diversas são as estratégias de prevenção que podem ser utilizadas para retardar o início do Alzheimer. A realização de atividades físicas que promovam a liberação de diferentes neurotransmissores melhorando a sensação de bem estar, além de cuidar da saúde física geral, é uma recomendação dos profissionais da saúde. 

A prática de exercícios físicos também contribui para o controle da obesidade, reduz o risco de doenças cardíacas e auxilia no bom funcionamento do cérebro.  Associado a isso, é importante seguir uma dieta balanceada, com a ingestão das vitaminas necessárias para a manutenção das atividades cognitivas. 

O uso de jogos digitais e de estratégia, a prática da leitura e palavras cruzadas, além de aprender novos idiomas, podem contribuir muito para que os sintomas da doença possam surgir de maneira mais tardia. 

Como cuidar de um parente com alzheimer

Algumas doenças demandam uma presença maior da família nos cuidados com o paciente, o Alzheimer é uma dessas patologias que pode provocar o adoecimento emocional dos parentes durante a evolução do quadro clínico do paciente. 

Primordialmente, a divisão dos cuidados entre os familiares previne a sobrecarga individual no tratamento do Alzheimer. Invariavelmente, o compartilhamento de tarefas dilui os impactos físicos e emocionais da doença. Efetivamente, essa gestão coletiva sustenta a saúde dos cuidadores e a qualidade do atendimento. Portanto, o suporte mútuo viabiliza um ambiente doméstico mais equilibrado.

O paciente precisa se sentir amado em um ambiente saudável e que seja capaz de fornecer o apoio necessário para que ele possa enfrentar os desafios do percurso. Também é importante que os familiares tenham paciência e procurem informações que serão relevantes durante o tratamento. 

Outro comportamento que costuma se manifestar durante o processo de avanço da doença é a infantilização do paciente. Muitos familiares passam a tratar o paciente como se ele fosse uma criança e iniciam um processo de diminuição da autonomia do sujeito, uma atitude extremamente negativa durante o tratamento, que deve ser evitada. 

Alzheimer

Quando a internação é uma opção?

Decerto, a internação supre a perda da autonomia em estágios avançados do Alzheimer. Contudo, a exigência por dedicação integral sobrecarrega o cuidado doméstico. Assim, o suporte institucional viabiliza o manejo técnico necessário. Logo, a gravidade do quadro determina o ambiente ideal.

Quais os tratamentos disponíveis?

Durante a realização do tratamento da doença de Alzheimer, alguns medicamentos podem ser utilizados com o intuito de controlar o avanço da doença. Como o Alzheimer não afeta apenas a capacidade cognitiva do paciente, muitas vezes é necessário fazer a combinação de diferentes medicações, como os antidepressivos, para que o paciente tenha uma melhor qualidade de vida.

É importante que as intervenções farmacológicas venham acompanhadas de outras estratégias de tratamento, como a manutenção de hábitos saudáveis de saúde, uma boa alimentação e atividades de estimulação cerebral.

Alguns estudos muito recentes vêm sendo realizados em diferentes universidades no mundo inteiro com o intuito de encontrar uma cura para a doença de Alzheimer, vamos trazer agora uma dessas pesquisas. 

A cirurgia de estimulação cerebral profunda também é um tratamento que promete trazer grandes avanços para a qualidade de vida dos pacientes com Alzheimer. Essa técnica já pode ser utilizada em seres humanos e contribui para que a doença possa ser controlada. 

Conclusão

Como vimos, o Alzheimer é genético e isso possui um importante papel no desenvolvimento da doença, contudo, outros fatores também estão relacionados com a manifestação desse tipo de demência. 

Indiscutivelmente, o apoio familiar sustenta o tratamento, pois o Alzheimer desestrutura múltiplas esferas do sujeito. Paralelamente, uma rede bem estruturada garante os cuidados especiais e a dignidade do paciente. Efetivamente, o foco no bem-estar mitiga os impactos da degeneração cognitiva. Portanto, o suporte coletivo viabiliza a qualidade de vida frente aos desafios da doença.

Buscar informações sobre o Alzheimer ser genético, seus sintomas, as causas e as possibilidades de tratamento devem ser a primeira atitude dos familiares após receber o diagnóstico. Estar bem informado sobre os desafios que irão surgir facilita a busca por estratégias de enfrentamento.

O diagnóstico precoce e a utilização de técnicas de prevenção ainda são as estratégias que possuímos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Mesmo não existindo uma cura, o alzheimer possui tratamentos que se seguidos, podem melhorar muito a qualidade de vida da pessoa acometida por ela e também de pessoas ao seu redor. 



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Fabrício Selbmann é psicanalista, palestrante sobre Dependência Química e diretor da Recanto Clínica Hospitalar – rede de três clínicas de tratamento para dependência química e saúde mental, referência no Norte e Nordeste nesse segmento.

Especialista em Dependência Química pela UNIFESP, pós-graduado em Filosofia | Neurociências | Psicanalise pela PUC-RS, além de especialização na Europa sobre o modelo de tratamento Terapia Racional Emotiva (Minessota).

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