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Alzheimer e genética: Saiba a relação
Publicado em: 24 de fevereiro de 2023

Atualizado em: 28 de setembro de 2023

Alzheimer e genética: Saiba a relação

Nos dias atuais muito se fala sobre as demências, mas você sabe realmente o que caracteriza esse quadro? 

A demência é constituída pela perda gradativa das funções cognitivas. Isso causa grande impacto na vida das pessoas que são acometidas pela doença, uma vez que, promove a diminuição da capacidade de autonomia na realização das diferentes atividades do dia a dia. 

Existem 4 principais tipos de demência, são elas: a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a demência por Corpúsculos de Lewy e a demência frontotemporal. Cada uma apresenta um conjunto de características específicas e neste artigo vamos discutir um pouco sobre o tipo de demência mais comum, o Alzheimer.

Nesse contexto, é importante entender os principais sintomas, tipos, estágios, opções de tratamento e todos os aspectos que giram em torno dessa patologia. Além disso, também discutiremos um pouco sobre se o Alzheimer é genético e suas principais causas.

Alzheimer

O que é Alzheimer?

A doença de Alzheimer é uma patologia muito conhecida pelo público, contudo, poucos sabem os mecanismos que estão por trás do desenvolvimento desse quadro. Ela é o tipo de demência mais recorrente na população mundial. Com cerca de 35 milhões de pacientes diagnosticados com essa patologia em todo o mundo.  

Os efeitos do Alzheimer manifestam-se a partir da morte de neurônios que foram preenchidos por proteínas que sofreram erros durante o processamento. Essas proteínas apresentam alta toxicidade e, consequentemente, passam a prejudicar diversas áreas do cérebro, principalmente aquelas relacionadas com a memória e a cognição. 

Todo esse processo é responsável por tornar a doença de Alzheimer uma patologia neurodegenerativa e gradativa, ou seja, o tecido cerebral passa a ser cada vez mais destruído, promovendo a perda de neurônios e o aumento da proteína TAU e Beta-Amiloides, muito presente nesses quadros e com efeito negativo, impedindo a comunicação entre as células nervosas.

Quais os sintomas do Alzheimer?

Os sintomas que serão manifestados na doença dependem do estágio em que o paciente encontra-se. Quanto mais avançado o quadro, mais os sintomas vão impactar na autonomia e qualidade de vida dos sujeitos. 

A doença de Alzheimer pode ter uma longa fase assintomática. Alguns pacientes podem conviver mais de 20 anos com a doença sem apresentar alterações cognitivas ou psicomotoras. 

Nos demais estágios os sintomas começam a evoluir de maneira progressiva. Os esquecimentos passam a ser cada vez mais recorrentes, as funções cognitivas relacionadas às habilidades matemáticas são perdidas e as alterações de humor e do sono passam a fazer parte da realidade dos pacientes.

Tipos de alzheimer e seus sintomas

A doença de Alzheimer pode ser caracterizada como precoce ou esporádica. O tipo precoce, também conhecido como pré-senil ou familial, possui um fator genético muito marcante e pode se manifesta antes dos 65 anos, sendo esse o tipo menos comum.

O tipo esporádico pode desenvolver-se após os 65 anos e é o mais comum. Nesse quadro os fatores ambientais são considerados os principais agentes para a manifestação da doença. Ambos os tipos apresentam os mesmos sintomas. 

Estágios do alzheimer

Os estágios do Alzheimer podem ser divididos de maneira diferente dependendo da referência e do autor que tomamos como base. Nesse artigo vamos trabalhar com o estudo que divide a doença em sete estágios. 

O primeiro estágio é assintomático, contudo, o cérebro já está sofrendo os danos provocados pela doença. Alguns estudos recentes vêm buscando encontrar uma maneira de identificar o quadro antes mesmo do início da manifestação dos sintomas.

No segundo estágio começam as manifestações de problemas relacionados à memória com a presença de pequenos esquecimentos que atingem a memória recente. O terceiro estágio é caracterizado pela perda de memória ainda mais acentuada, além da presença de desorientação. 

No estágio quatro, o paciente passa a manifestar outros sintomas associados a perda de memória, como a dificuldade na linguagem, no raciocínio e na psicomotricidade. No quinto estágio o paciente enfrenta uma baixa na autonomia para realizar atividades do dia a dia, além de apresentar alterações na sensopercepção e juízo de realidade. 

No sexto estágio o paciente encontra-se em um estado muito debilitado, com dificuldades de alimentação, comunicação e locomoção, assim como uma diminuição severa da autonomia. 

O último estágio representa o momento terminal da doença, onde o paciente precisa do auxílio de cuidadores em todos os momentos, perdendo totalmente a autonomia e tendo sérias implicações motoras e cognitivas. 

Não existe um padrão exato de tempo que uma pessoa vive após receber o diagnóstico, contudo, a expectativa de vida é de 7 anos, em média.

Alzheimer

Alzheimer é uma doença genética?

Segundo pesquisas, a doença de Alzheimer se desenvolve a partir de fatores epigenéticos, ou seja, além da modificação genética, fatores ambientais também têm um papel importante para o desenvolvimento da doença. 

Ainda assim, o Alzheimer é genético, pois pessoas que possuem parentes de primeiro grau com o diagnóstico de Alzheimer apresentam um risco maior de manifestar a doença, além disso, estudos com gêmeos também demonstraram uma incidência maior no seu desenvolvimento.

Quais as causas?

As pesquisas realizadas até hoje não conseguiram identificar a causa da doença de Alzheimer, contudo, novos estudos estão sendo realizados com o intuito de buscar informações sobre a manifestação da doença e, consequentemente, uma possível cura. 

Estudos muito recentes realizados na Inglaterra, apontam que o alumínio pode estar relacionado ao desenvolvimento do Alzheimer. Os pesquisadores conseguiram detectar a presença de altas quantidades de alumínio no cérebro de pacientes com a doença. 

Além disso, estudos realizados na Universidade de Harvard identificaram a presença de bactérias provenientes da má higiene bucal no cérebro de pacientes com doença de Alzheimer. A presença de gengivinas no cérebro de pessoas acometidas com essa demência é muito maior do que em pacientes que não possuem o Alzheimer. 

Outros estudos associam a pressão arterial alta à manifestação precoce da doença, por isso é importante que pacientes que possuam histórico de familiares com Alzheimer estejam sempre atentos e cuidando da pressão arterial. O sobrepeso também pode ser apontado como uma das possíveis causas que contribuem para o seu desenvolvimento, tendo em vista que, esse quadro vem associado a outras doenças, como a diabetes.

Alzheimer tem cura?

Por ser uma doença degenerativa progressiva e não existir um tratamento que consiga parar definitivamente o seu avanço, podemos afirmar que a doença de Alzheimer não tem cura, contudo, o uso de alguns medicamentos podem ajudar a retardar esse avanço, aumentando a expectativa de vida dos pacientes que convivem com essa doença. 

Além disso, diversos estudos estão sendo desenvolvidos com o intuito de buscar uma cura para esse tipo de demência que acomete tantas pessoas ao redor do mundo, talvez em um futuro não tão distante possamos ter uma cura que possibilite o fim do sofrimento dos pacientes e de seus familiares.

Importância do diagnóstico precoce

O principal benefício do diagnóstico precoce é possibilitar a busca por um tratamento que diminua a velocidade de progressão da doença antes que os sintomas impactam de modo negativo a vida das pessoas, ou seja, o diagnóstico precoce fornece a chance de uma melhor qualidade de vida por mais tempo. 

Além disso, como o Alzheimer provoca sérias repercussões emocionais, tanto nos pacientes quanto em seus familiares, é importante que eles tenham o tempo adequado para se acostumarem com a ideia de enfrentar a doença, assim como, organizar as adaptações para que o paciente tenha uma boa assistência nos estágios mais avançados da doença. 

O diagnóstico é realizado a partir da análise clínica do paciente, além da utilização de exames laboratoriais para observar a saúde geral do sujeito. Os testes genéticos para verificar a presença de mutações não são necessários na grande maioria dos casos.

Estratégias de prevenção

Diversas são as estratégias de prevenção que podem ser utilizadas para retardar o início do Alzheimer. A realização de atividades físicas que promovam a liberação de diferentes neurotransmissores melhorando a sensação de bem estar, além de cuidar da saúde física geral, é uma recomendação dos profissionais da saúde. 

A prática de exercícios físicos também contribui para o controle da obesidade, reduz o risco de doenças cardíacas e auxilia no bom funcionamento do cérebro.  Associado a isso, é importante seguir uma dieta balanceada, com a ingestão das vitaminas necessárias para a manutenção das atividades cognitivas. 

O uso de jogos digitais e de estratégia, a prática da leitura e palavras cruzadas, além de aprender novos idiomas, podem contribuir muito para que os sintomas da doença possam surgir de maneira mais tardia. 

Como cuidar de um parente com alzheimer

Algumas doenças demandam uma presença maior da família nos cuidados com o paciente, o Alzheimer é uma dessas patologias que pode provocar o adoecimento emocional dos parentes durante a evolução do quadro clínico do paciente. 

Por isso, é importante que os cuidados com o parente que foi diagnosticado com a doença de Alzheimer sejam divididos entre os familiares, evitando assim, que um único membro da família sofra os impactos e fique sobrecarregado com as demandas que surgem durante o processo de cuidado. 

O paciente precisa se sentir amado em um ambiente saudável e que seja capaz de fornecer o apoio necessário para que ele possa enfrentar os desafios do percurso. Também é importante que os familiares tenham paciência e procurem informações que serão relevantes durante o tratamento. 

Outro comportamento que costuma se manifestar durante o processo de avanço da doença é a infantilização do paciente. Muitos familiares passam a tratar o paciente como se ele fosse uma criança e iniciam um processo de diminuição da autonomia do sujeito, uma atitude extremamente negativa durante o tratamento, que deve ser evitada. 

Alzheimer

Quando a internação é uma opção?

A internação é recomendada quando o paciente passa a ter implicações sérias na sua capacidade de realizar as atividades do dia a dia. Muitas famílias preferem cuidar do familiar com Alzheimer em casa, contudo, outras podem ter dificuldade nesse processo, tendo em vista que, o tratamento demanda dedicação total nos estágios mais avançados.

Quais os tratamentos disponíveis?

Durante a realização do tratamento da doença de Alzheimer, alguns medicamentos podem ser utilizados com o intuito de controlar o avanço da doença. Como o Alzheimer não afeta apenas a capacidade cognitiva do paciente, muitas vezes é necessário fazer a combinação de diferentes medicações, como os antidepressivos, para que o paciente tenha uma melhor qualidade de vida.

É importante que as intervenções farmacológicas venham acompanhadas de outras estratégias de tratamento, como a manutenção de hábitos saudáveis de saúde, uma boa alimentação e atividades de estimulação cerebral.

Alguns estudos muito recentes vêm sendo realizados em diferentes universidades no mundo inteiro com o intuito de encontrar uma cura para a doença de Alzheimer, vamos trazer agora uma dessas pesquisas. 

A cirurgia de estimulação cerebral profunda também é um tratamento que promete trazer grandes avanços para a qualidade de vida dos pacientes com Alzheimer. Essa técnica já pode ser utilizada em seres humanos e contribui para que a doença possa ser controlada. 

Conclusão

Como vimos, o Alzheimer é genético e isso possui um importante papel no desenvolvimento da doença, contudo, outros fatores também estão relacionados com a manifestação desse tipo de demência. 

Entendemos a maneira como o apoio familiar é importante durante o tratamento, uma vez que, o Alzheimer leva ao desenvolvimento de alterações em diferentes esferas do sujeito. Além de demandar cuidados especiais que devem ser fornecidos por uma rede de apoio muito bem estruturada e focada na qualidade de vida dos pacientes. 

Buscar informações sobre o Alzheimer ser genético, seus sintomas, as causas e as possibilidades de tratamento devem ser a primeira atitude dos familiares após receber o diagnóstico. Estar bem informado sobre os desafios que irão surgir facilita a busca por estratégias de enfrentamento.

O diagnóstico precoce e a utilização de técnicas de prevenção ainda são as estratégias que possuímos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Mesmo não existindo uma cura, o alzheimer possui tratamentos que se seguidos, podem melhorar muito a qualidade de vida da pessoa acometida por ela e também de pessoas ao seu redor. 



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